بيان الشخصية
ركز بحثي على استخدام الأساليب الجينومية الشاملة ، وتسلسل الجيل التالي ، والنمذجة الحسابية والتنبؤية لاكتشاف التشوهات الجينية الجديدة في سرطان الدم وأنواع السرطان الأخرى ، وترجمتها إلى اكتشافات إلى وسائل محسنة لتشخيص السرطان ومراقبته والتدخل العلاجي. .
خلال مسيرتي المهنية ، قادت العديد من فرق العلماء والأطباء متعددة التخصصات والمؤسسات التي ركزت على: 1) اكتشاف التشوهات الجينية وترجمتها إلى تشخيصات جديدة ، والتوقيعات الجينية التنبؤية ، والتدخلات العلاجية المستهدفة لتحسين نتائج سرطان الدم. 2) اكتشاف أطياف جديدة للطفرات الجينية المعززة للسرطان والتوقيعات الطفرية على مستوى الجينوم والتي تعكس التعرضات البيئية والسلوكيات التي تنطوي على مخاطر الإصابة بالسرطان في السرطانات المتباينة ؛ و 3) تطوير استراتيجيات علاجية جديدة ، بما في ذلك العلاجات النانوية ، في النماذج الحيوانية قبل السريرية والتجارب السريرية الوطنية من خلال NCTN.
لقد تم تمويلي باستمرار من قبل المعاهد الوطنية للصحة منذ عام 1993 والمعهد الوطني للسرطان منذ عام 2000 وأعمل حاليًا كقائد مشارك في مشروع NCI TARGET في ALL عالية المخاطر (مكون طب الأطفال في TCGA) ؛ بصفته MPI (Contact PI) مع الدكتور جيفري ترينت من TGen من مركز أبحاث تسلسل الجينوم السرطاني (PE-CGS) الممول حديثًا من NCI ، ركز على المشاركة المناسبة ثقافيًا للهنود الأمريكيين والأسبان في التسلسل الجيني السريري الشامل للسرطان والترجمة من هذه الاكتشافات للتدخلات العلاجية والوقائية ؛ باعتباره PI من 3 منح تدعم الدراسات المترابطة في التجارب السريرية لسرطان الدم الوطنية التي ترعاها NCTN ؛ و PD / PI لمنحة دعم مركز السرطان الشامل UNM NCI P30.
كان أحد الإنجازات العلمية الأكثر تأثيرًا في مختبري وتغيير الممارسة والتغيير النموذجي هو اكتشاف شكل غير معترف به سابقًا من ALL يسمى "فيلادلفيا كروموسوم مثل ALL" (أو "Ph-like ALL") ورسم خرائط للطيف غير المتجانس للغاية من الطفرات الجينومية في كينازات التيروزين أو الجينات التي تنظم مسارات إشارات التيروزين كيناز في هذا المرض (NEJM. 2009 29 يناير ؛ 360 (5): 470-480 ؛ PNAS USA. 2009. Jun 9؛ 106 (23): 9414-8 ؛ الدم 2010. يوليو 1؛ 115-26: 5312-21؛ خلية السرطان .2012 14 أغسطس؛ 22 (2): 153-66؛ NEJM. 2014. سبتمبر 11؛ 371 (11) ؛ 1005-1015).
أدت هذه الاكتشافات إلى أكثر من 40 منشورًا في المجلات عالية التأثير وبراءتي اختراع من مختبرنا للتنبؤات الجينية المقبولة من قِبل إدارة الغذاء والدواء والتي تُرجمت إلى 5 تجارب إكلينيكية وطنية لسرطان الدم برعاية NCTN (NCT01406756 ، NCT02723994 ، NCT02003222 ، NCT02143414 ، NCT03150693). تختبر هذه التجارب علاجات مثبطات كيناز و / أو تدمج تنبؤات جينومية للتقسيم الطبقي والاستهداف العلاجي.
لقد أبلغنا أيضًا أولاً أن PH-like ALL لها انتشار مرتفع بشكل خاص في المرضى الذين يعانون من العرق من أصل إسباني و / أو أصل وراثي هندي أمريكي ، ومع المتعاونين لدينا TARGET ، ربطوا PH-like ALL بأليلات مخاطر سلالة معينة ، مما يكشف عن النتائج السريرية السيئة يُلاحظ تاريخياً في هذه المجموعات ينتج جزئياً عن الاختلافات في الطفرات الجينية وبيولوجيا المرض ، بدلاً من عوامل التباينات الاجتماعية والاقتصادية وغيرها.
على مدى السنوات العديدة الماضية ، قمت بوضع الأساس لشراكات أبحاث طبية حيوية رسمية مع دول القبائل الجنوبية الغربية لدعم أبحاث السرطان وعلوم الجينوم التي تحترم مخاوف السيادة القبلية والتي كان لها تأثير تحول في النموذج والسياسة العامة على مشاركة البيانات الوطنية السياسات والبحوث مع الفئات السكانية الضعيفة.
أعمل كعضو في مجلس NCI للمستشارين العلميين (BSA) ، والمجلس الاستشاري العلمي لمختبر NCI-Frederick الوطني لأبحاث السرطان ، واللجنة التوجيهية التي تشرف على التعاون العلمي في NCI-DOE. بصفتي رئيسًا أو عضوًا في المجالس الاستشارية العلمية لـ 11 مركزًا للسرطان في المعهد الوطني للسرطان ، لدي خبرة واسعة في القيادة والسياسة الوطنية لمكافحة السرطان.
التعليم
زمالة: كلية الطب UNM (يوليو 1985) ، تخصص في علم الأمراض
الإقامة: كلية الطب بجامعة UNM (يوليو 1984) ، تخصص في علم الأمراض التشريحي والسريري
فترة تدريب: كلية الطب بجامعة UNM (يوليو 1984) ، تخصص في علم الأمراض التشريحي والسريري
كلية الطب: كلية الطب في مايو (يوليو 1981)
إنجازات وجوائز
كرسي موريس ومارجريت ليبرمان المتميز في أبحاث السرطان