إنّ دراسة DRGen (دراسة جينوم اعتلال الشبكية السكري) ، ستستخدم دراسة متعددة المراكز ومتعددة الأعراق تكنولوجيا الجيل التالي لفهم الآليات الجينية لاعتلال الشبكية السكري - أحد الأسباب الرئيسية للعمى في العالم. تهدف دراستنا إلى تحديد المتغيرات الجينية الجديدة التي يمكن أن تؤهب لهذه المضاعفات أو تحمي منها. نعتقد أن هذه المعرفة ستساعد في النهاية في تطوير مؤشرات حيوية جديدة ، وأدوية جديدة ، وطب دقيق.
من نحن؟ شنومكس مليون الكبار لديك مرض السكري في العالم. بحلول عام 2045 سيرتفع هذا إلى 629 مليون. يعني الوباء العالمي المتزايد زيادة في معدلات اعتلال الشبكية السكري - أحد أهم خمسة أسباب لفقدان البصر لدى سكان الولايات المتحدة. حوالي 30 مليون شخص في الولايات المتحدة يعانون من مرض السكري ، ويتم تشخيص 1.5 مليون حالة جديدة من مرض السكري كل عام. يتجاوز انتشار اعتلال الشبكية السكري 40٪ مع حوالي 10٪ يسبب مضاعفات تهدد الرؤية.
على الرغم من أن التحكم في نسبة الجلوكوز في الدم وضغط الدم ومستوى الدهون يمكن أن يمنع ويبطئ تقدم DR ، فقد كشف تحليل لمجموعة DCCT أن مستوى الهيموجلوبين A1C ومدة مرض السكري يفسران 11 ٪ فقط من الاختلاف في مخاطر اعتلال الشبكية. هذا يشير إلى أن آليات أخرى ، بما في ذلك عوامل وراثية قد تكون محددات إضافية.
يتكون الجينوم الخاص بك من الجينات ، وهي أجزاء قصيرة من الحمض النووي ترمز للبروتينات ، والتي تحدد الخصائص الفريدة لكل شخص. العديد من الأمراض ، إن لم يكن معظمها ، لها جذورها في جيناتنا. يمكن أن تساعد الاختبارات الجينية الباحثين على فهم أسباب وأعراض الأمراض المختلفة بشكل أفضل. تنتقل الجينات من الآباء إلى أطفالهم ، وهو ما يفسر سبب وراثة بعض السمات (مثل لون العين ، والتحول المسبق إلى أمراض معينة ، وما إلى ذلك). يمكن أن يوفر هذا الاختبار الجيني معلومات حول السمات التي تم نقلها إليك من والديك ، أو منك إلى أطفالك.
يسجل تسلسل الإكسوم الكامل مناطق ترميز البروتين في الجينوم فقط، وهو ما يمثل 1٪ من إجمالي الجينوم. الأماكن الموجودة في الجينوم والتي تحتوي على الجينات تسمى exons. يستخدم العلماء مصطلح exome لتمثيل مناطق ترميز البروتين في الجينوم. تسلسل Exome هو اختبار بحث يمكن أن يوفر أنواعًا مختلفة من النتائج على سبيل المثال (أ) يمكننا العثور على متغيرات جينية معروفة بأنها تسبب المرض أو تساهم فيه ، (ب) يمكننا العثور على متغيرات جينية غير معروفة بأنها تسبب أو تساهم في المرض ، (ج) يمكننا العثور على متغيرات جينية جديدة وذات أهمية إكلينيكية غير مؤكدة.
في دراسة DRGen ، نسعى إلى فهم دور المتغيرات الجينية النادرة بشكل أفضل في التقدم ، أو الحماية من اعتلال الشبكية السكري.
هل هناك متغيرات وراثية للأنماط الظاهرية المتقدمة للدكتور مثل الوذمة البقعية السكري (DME) واعتلال الشبكية السكري التكاثري (PDR)؟
لماذا "يقي" بعض مرضى السكري من DR على الرغم من مرض السكري لفترات طويلة؟
سوف ندرس مجموعتين عرقيتين ، معظمهم من أصل إسباني في UNM والقوقازيين في مركز جوسلين للسكري ، جامعة هارفارد ، بوسطن ، ونختبر أيضًا العوامل الوراثية التي تفسر هذا التفاوت العرقي في انتشار المرض. سيتم إرسال عينات الدم إلى معهد أبحاث الترجمة والجينوم (TGen) في فينيكس ، أريزونا لتسلسل وتحليل الإكسوم بالكامل.
عيادة UNM للعيون هي مركز التنسيق الرئيسي الذي سيكون مسؤولاً عن إدارة البيانات الشاملة ، والرصد والتواصل بين جميع المواقع ، والإشراف العام على تنفيذ مشروع البحث.
الباحث الرئيسي:
نحن نتعاون مع رواد في مجال الجينوم واعتلال الشبكية السكري. لقد قمنا بتجميع فريق متعاون من الأطباء وعلماء المختبرات وعلماء المعلومات الحيوية وعلماء الوراثة الإحصائية من ذوي الخبرة في تخصصات متعددة لتحقيق نجاح هذا المشروع.
مركز جوسلين للسكري (JDC) هو المركز الرئيسي لقراءة صور الشبكية والذي سيكون مسؤولاً عن تحليل صور شبكية العين واسعة النطاق لجميع مرضى السكري في هذه الدراسة. سيتم تنسيق البيانات السريرية للحد من عدم تجانس الأنماط الظاهرية المختلفة لشبكية العين. ستقوم JDC أيضًا بتسجيل المرضى الذين يعانون من أنماط ظاهرية مختلفة لاعتلال الشبكية السكري.
TGen هو مركز الجينوم الرئيسي الذي سيكون مسؤولاً عن تسلسل الإكسوم الكامل وتحليل البيانات لجميع مرضى السكري في هذه الدراسة. مع جميع علماء المختبرات وعلماء المعلومات الحيوية وعلماء الوراثة الإحصائيين والخبراء في علم الوراثة والنهج الجينومية ، تعد TGen رائدة في مجال كشف المكونات الجينية للأمراض الشائعة والمعقدة.
عيادة العيون بمركز العلوم الصحية بجامعة نيو مكسيكو
2211 لوماس الجادة NE
البوكيرك، نيو مكسيكو 87131
اتصال: أروب داس ، دكتوراه في الطب ، دكتوراه
هاتف: 505-272-6120
مركز جوسلين للسكري
معهد وليام ب. بيتهام للعيون
مكان جوسلين واحد
بوسطن، MA 02215
اتصال: تانيا أولسكر
هاتف: 617-309-4681
بريد إلكتروني:
Tanya.Olesker@joslin.harvard.edu