علم الأمراض الجزيئي

عن المعرض

يقدم قسم علم الأمراض الوراثية الجزيئية (MGP) في جامعة UNM الخدمات الجزيئية الأكثر تقدمًا بما في ذلك الاختبارات الجينومية في الأورام الدموية الخبيثة والأورام الصلبة، وعلم الوراثة البنيوية، وعلم الصيدلة الجيني، والأمراض المعدية الجزيئية، واختبار زرع الأعضاء واختبار HLA. تشمل التقنيات المتاحة في مختبرات التشخيص الجزيئي تسلسل الجيل التالي، وتسلسل سانجر، والتسلسل الحراري، والذوبان عالي الدقة، والرحلان الكهربائي الشعري، من بين تقنيات أخرى. يتم تنفيذ تفسير الاختبارات الجزيئية من قبل علماء الأمراض الوراثية الجزيئية المعتمدين من قبل مجلس الإدارة والذين يشاركون بشكل وثيق في جميع خطوات معالجة العينات.

الصفقات المميزة

• تشمل الاختبارات الحالية المتعلقة بعلم أمراض الدم ما يلي: اختبار لوحة كبيرة للجينات المرتبطة بالأورام النخاعية الخبيثة، وتحليل الطفرات في جاك2 V617F و جاك2 إكسون 12, مبل، كالر، IDH1/2، و KIT الطفرات. الحد الأدنى الكمي للكشف عن الأمراض المتبقية ومراقبة الاستجابة للعلاج لنصوص BCR::ABL1 وPML::RARA؛ تقييم استنساخ الخلايا B وT عبر أنماط إعادة ترتيب IGH وTRG؛ وتحليل فرط الحركة الجسدية IGHV للتنبؤ بسرطان الدم الليمفاوي المزمن. 
• تشمل الاختبارات الحالية المتعلقة بالورم الصلب ما يلي: اختبار لوحة كبيرة للجينات المرتبطة بالأورام الصلبة؛ عدم استقرار الأقمار الصناعية الصغيرة و MLH1 تحليل مثيلة المروج للكشف عن متلازمة لينش. و MGMT تحليل المثيلة للتنبؤ بالاستجابة للعلاج في ورم أرومي دبقي. 
• تشمل الاختبارات الحالية المتعلقة بالوراثة البشرية ما يلي: تحليل الطفرات في HFE (داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي) والجينات التي تشفر العاملين الثاني والخامس (أهبة التخثر). 
• بالإضافة إلى الخدمات الجزيئية واسعة النطاق المقدمة لأطباء الأورام والأطباء الذين يعالجون المرضى الذين يعانون من الأورام الدموية والأورام الخبيثة الصلبة، هناك تطوير مستمر للاختبارات الجديدة والتحقق من صحتها بمشاركة مباشرة من أعضاء هيئة التدريس وزملاء علم الأمراض الوراثية الجزيئية أثناء تناوبهم في مختبرات التشخيص الجزيئي. تتوفر أيضًا فرص كبيرة لمشاريع البحث المتعلقة بالجزيئات لزملاء MGP والمقيمين المهتمين بعلم الأمراض. 
• نحن نتبع نهجًا استشاريًا ومتكاملًا لتفسير الاختبارات الجزيئية، ونعمل بشكل وثيق مع العملاء لربط النتائج الجزيئية بمسار مرض المرضى أو النمط الظاهري. يساعد أخصائيو الأمراض الجزيئية والزملاء والمقيمون لدينا الأطباء في اختيار الاختبارات المناسبة. 
• تعمل خدمة علم الأمراض الوراثية الجزيئية بالتعاون مع مختبر علم الوراثة الخلوية متكامل الخدمات ومختبر زرع المناعة/مختبر HLA لتقديم تقييمات شاملة. 
• توفر خدمة علم الأمراض الوراثية الجزيئية اختبارات الأورام الجزيئية للمرضى الإقليميين وكذلك المرضى المحالين على الصعيد الوطني. 
• إن خدمة علم الأمراض الوراثية الجزيئية معتمدة بالكامل لاثنين من زملاء علم الأمراض الوراثية الجزيئية. 

معلومات الإتصال

خدمة الاستشارة الجزيئية: 505-938-8423

ديفون شابوت ريتشاردز ، دكتوراه في الطب
مدير مختبر الجينات الجزيئية والأورام
مدير برنامج الزمالة في علم الأمراض الوراثية الجزيئية
DCChabot-Richards@salud.unm.edu

باربرا ماستن ، دكتوراه.
مدير مختبر HLA وزراعة الأعضاء 
(505) 272 - 8840
BMasten@salud.unm.edu

راما جولابالي ، دكتوراه في الطب ، دكتوراه.
مدير مشارك ، برنامج زمالة علم الأمراض الوراثية الجزيئية
(505) 272 - 8249
RGullapalli@salud.unm.edu

David Czuchlewski، MD
(505) 938 - 8467
DCzuchlewski@salud.unm.edu