بحثا عن التشخيص

المتحدث باسم UNM Grand Rounds يسلط الضوء على يوم الأمراض النادرة 2021

ديفيد فاجنباوم كان صورة الصحة بينما كان طالبًا جامعيًا في جامعة جورجتاون ، احتل مكانًا كوسطاء لفريق كرة القدم.

ولكن بعد بضع سنوات ، بينما كان طالبًا في السنة الثالثة في كلية بيرلمان للطب بجامعة بنسلفانيا ، أصيب فاجينباوم بحالة حرجة "من العدم" بسبب فشل أعضاء متعددة.

يقول: "انغلق كبدي ، وكليتي ، ونخاع العظمي". "كنت على غسيل الكلى. كنت بحاجة إلى عمليات نقل دم يومية. لقد اكتسبت 70 رطلاً من السوائل ، وكل ذلك بدون تشخيص ".

في مرحلة ما ، كان فاجنباوم مريضًا جدًا لدرجة أن الكاهن كان يؤدي الطقوس الأخيرة. أخيرًا ، حدد اختصاصي علم الأمراض في Mayo Clinic التشخيص: داء كاسلمان مجهول السبب متعدد المراكز. الاضطراب ، الذي لا يُعرف سببه ، يؤدي إلى تضخم الغدد الليمفاوية ويؤثر على أعضاء متعددة. 

في 11 عامًا منذ تشخيصه انضم Fajgenbaum إلى كلية بنسلفانيا وكرس حياته المهنية لإيجاد علاج لحالته وتعزيز وعي أوسع بالأمراض النادرة بشكل عام.

Fajgenbaum ، الذي سجل رحلته في المذكرات الأكثر مبيعًا مطاردة علاجي: سباق طبيب لتحويل الأمل إلى عملتوسع في تجربته في الواقع الافتراضي جولات الكبرى العرض التقديمي لقسم الطب الباطني بجامعة نيو مكسيكو يوم 28 يناير.

تجربة Fajgenbaum نموذجية تمامًا لشخص يعاني من مرض نادر ، كما يقول Tudor Oprea ، دكتوراه في الطب ، دكتوراه ، الذي استضاف عرض Fajgenbaum.

يقول أوبرا ، رئيس قسم المعلوماتية الانتقالية بجامعة نيو مكسيكو ، إنه نظرًا لأن الأمراض النادرة تؤثر على عدد قليل نسبيًا من الناس ، فإن القليل من الأبحاث مكرسة لدراستها أو إيجاد علاجات فعالة. مثل Fajgenbaum ، يزور معظم مرضى الأمراض النادرة أخصائيًا تلو الآخر بحثًا عن التشخيص المناسب.

تقول أوبرا: "نظرًا لندرتها ، نحتاج إلى الاهتمام بهذه الأمراض" ، مشيرة إلى أن يوم الأمراض النادرة - الذي يُحتفل به كل عام في 28 فبراير - يسلط الضوء على حقيقة أن 300 مليون شخص حول العالم يعيشون مع أحد هذه الأمراض شروط. 

قام أوبرا والمتعاونون من جميع أنحاء العالم مؤخرًا بتمشيط قواعد البيانات المختلفة لمراجعة العدد المقدر للأمراض النادرة من حوالي 7,000 إلى ما يقرب من 10,400. في معظم الحالات ، لا يُعرف الكثير عن الجينات الكامنة وراء هذه الأمراض أو البروتينات التي تُشفِّر من أجلها.

ومما زاد الطين بلة ، أن أجزاء كبيرة من الجينوم البشري لا تزال مجهولة من حيث وظيفتها ، مما يعقد البحث عن علاجات فعالة.

تقول أوبرا: "لا تزال هناك فجوة هائلة بين البحث الأساسي والطب". في الواقع ، في حين أن المنشورات العلمية المتعلقة بالأمراض النادرة تصل إلى مئات الآلاف ، فإن عدد العلاجات المعتمدة للأمراض النادرة أقل من 500.

في عرضه للجولات الكبرى ، روى فاجنباوم كيف بحث أطبائه عن علاج لعلاج أعراضه ، وجربوا أولاً مجموعة من سبعة عقاقير للعلاج الكيميائي. يقول: "لحسن الحظ ، بدأ العلاج الكيميائي وأنقذ حياتي في الوقت المناسب".

على مدى السنوات القليلة التالية ، عانى من انتكاسات دورية وأخبره أطباؤه أنه لا توجد أدوية جديدة قيد التطوير يمكن أن تساعده. شعر فاجنباوم بالفزع أيضًا عندما علم أنه لا توجد أبحاث مهمة قيد التنفيذ - ولا يوجد تمويل من المعاهد الوطنية للصحة.

"ماذا تفعل عندما تفشل في الاستجابة لجميع الأدوية التي خضعت للدراسة على الإطلاق؟" هو يقول. "الشيء الوحيد المتبقي هو نهج جديد."

أنشأ Fajgenbaum مختبرًا في Penn لدراسة Castleman وبدأ الشبكة التعاونية لمرض Castleman. أثناء دراسته لفحص الدم الخاص به ، أدرك أن العديد من الجزيئات الالتهابية ارتفعت قبل كل انتكاس. القاسم المشترك بينهم هو بروتين تنظيمي يُعرف باسم mTOR.

لحسن الحظ ، كان من المعروف أن عقارًا مثبطًا للمناعة يسمى sirolimus يمنع تأثيرات mTOR. بعد سبع سنوات من بدء تناوله ، لم يتعرض Fajgenbaum لانتكاسة أخرى.

اليوم ، يدير مركز بنسلفانيا لعلاج ومختبر السيتوكين للعاصفة. حصل على ملايين الدولارات لتمويل الأبحاث من الحكومة الفيدرالية وشركات الأدوية ويدرس العلاجات المحتملة للمرضى الذين يعانون من أشكال أخرى من مرض Castleman.

وفي الوقت نفسه ، يخطط فاجنباوم وأوبريا للتعاون في المستقبل في السعي لإيجاد علاجات جديدة للأمراض النادرة.