اللغة
مجموعة بحثية في المكتب
بقلم مايكل هيدرل

البحث عن البصيرة

باحثو UNM يبحثون عن أدلة وراثية في اعتلال الشبكية السكري

اعتلال الشبكية السكري هو سبب رئيسي للعمى التي تقدم بطرق متنوعة عبر مجموعات مختلفة من الناس. في البحث عن فهم أفضل لهذه الاختلافات ، لدى أروب داس ، دكتوراه في الطب ، حدس كل هذا يعود إلى الجينات.

داس ، الأستاذ المتميز والوصي في جامعة نيو مكسيكو قسم طب وجراحة العيون والعلوم البصرية، يتصدر 2.8 مليون دولار لمدة خمس سنوات دراسة جينوم اعتلال الشبكية السكري (DRGen) بالتعاون مع ومقرها بوسطن مركز جوسلين للسكري، إحدى الشركات التابعة لكلية الطب بجامعة هارفارد.

الآن في عامه الرابع ، المعهد الوطني للعيون- تبحث الدراسة الممولة عن عوامل وراثية خفية تؤثر على مسار المرض والتي تحرم من يعانون من الرؤية عن طريق الإضرار بشبكية العين الحساسة للضوء في مؤخرة العين.

قال داس إن الباحثين جمعوا عينات دم من 450 مريضًا في UNM وفي Joslin. كان معظم مرضى نيو مكسيكو من أصل لاتيني وأمريكي هنود ، في حين تم جمع عينات بوسطن بشكل أساسي من القوقازيين.

تخضع عينات الدم لتسلسل exome الكامل ، وهي تقنية جديدة نسبيًا لدراسة الجينوم تركز فقط على امتدادات الحمض النووي التي ترمز للبروتينات. يقول داس: "نحن بصدد تحليل النتائج".

يدرس أحد أذرع الدراسة ظاهرة غير مفهومة جيدًا لدى بعض مرضى السكري.

يقول داس: "من المعروف أن شدة اعتلال الشبكية السكري تزداد مع تفاقم مرض السكري لدى شخص ما". "هنا ، وكذلك في بوسطن ، وجدنا عددًا صغيرًا جدًا من المرضى ، الذين على الرغم من طول مدة إصابتهم بالسكري - ربما 20 عامًا أو 30 عامًا - لا يعانون من أمراض العيون. ما الذي يحميهم ، بينما الآلاف والآلاف من الناس يصابون بالعمى في العين؟ "

يركز جزء آخر من الدراسة على فهم أفضل لشكلين متميزين من المرض. أحدهما ، يسمى اعتلال الشبكية السكري التكاثري ، ويتميز بفرط نمو الأوعية الدموية الجديدة ، مما يؤدي إلى حدوث نزيف في العين وفقدان البصر.

في النوع الآخر - الوذمة البقعية السكري - "تتسرب الأوعية الدموية من البلازما ، ونتيجة لذلك ، تصبح شبكية العين سميكة ومتورمة ويفقد المريض الرؤية" ، كما يقول داس. "هذا هو السبب الأول للعمى. 

تظهر النتائج المبكرة أن الوذمة البقعية أكثر انتشارًا في المرضى من أصل إسباني ، ولكنها غير شائعة لدى الهنود الأمريكيين ، الذين هم أكثر عرضة للإصابة باعتلال الشبكية التكاثري ، كما يقول. يقول: "هذا النوع من عوامل الخطر العرقية له أساسه على الأرجح في علم الوراثة".

يسعى مجال ثالث من البحث إلى فهم أفضل لكيفية استجابة الناس لعلاج الخط الأول بالأدوية المضادة لعامل نمو بطانة الأوعية الدموية ، والتي يتم حقنها في العين لإبطاء تقدم المرض.

يستجيب حوالي ثلث المرضى بشكل جيد للعلاج ، الذي يتطلب حقنًا متعددة ، ويستجيب ثلث آخر بشكل سيئ أو لا يستجيب على الإطلاق ، والباقي لديهم استجابة متوسطة.

 

 

أروب داس ، دكتوراه في الطب ، دكتوراه

إذا علمنا مسبقًا باختبار جيني يستجيب جيدًا للأدوية ومن لا يستجيب جيدًا ، يمكننا منع كل هذه الحقن غير الضرورية في المستجيبين الفقراء

- أروب داس ، دكتوراه في الطب ، دكتوراه، ماجستير، دكتوراه

يقول داس: "وجدنا بعض المتغيرات الجينية النادرة المتعلقة بمسار الالتهاب لدى هؤلاء المرضى والتي قد تجعلهم يقاومون هذا العلاج المضاد لعامل نمو بطانة الأوعية الدموية". "يجب تأكيد هذه النتائج في أحجام عينات أكبر من المرضى."

ويقول إن هذه النتائج يمكن أن يكون لها تأثير على رعاية المرضى وتؤدي إلى "الطب الشخصي". "إذا علمنا مسبقًا باختبار جيني يستجيب جيدًا للأدوية ومن لا يستجيب جيدًا ، يمكننا منع كل هذه الحقن غير الضرورية في المستجيبين الفقراء."

يقول داس إن دراسة DRGen تباطأت إلى شبه طريق مسدود في عام 2020 بسبب قيود جائحة COVID-19 ، لكنها عادت الآن إلى المسار الصحيح حيث يأمل الباحثون في فتح آفاق جديدة في رعاية المرضى المصابين بهذا المرض.

 يقول: "هدفنا هو تطوير مؤشرات حيوية وأهداف علاجية جديدة حتى نتمكن من تشخيص المرضى مبكرًا وتعديل العلاجات وفقًا لذلك".

فئات: الصحة، أبحاث, كلية الطب, أهم الأخبار