من الصعب أن ندرك للوهلة الأولى أن هذا يوم سيغير حياة شقيقين. يبدو الطفلان اللذان يبلغان من العمر 10 و12 عامًا مثل الصبية العاديين في السرير يرتدون قمصانًا متطابقة يلعبون ألعاب الفيديو ويبنون مكعبات ليغو. لكن الشقيقين ليسا في المنزل، بل في مستشفى الأطفال بجامعة نيو مكسيكو، وهو جزء من مستشفى جامعة نيو مكسيكو. وهما على وشك أن يصبحا أول من يتلقى علاجًا جديدًا ومتطورًا في الولاية من شأنه أن يحسن مستقبلهما بشكل كبير.
إن الفريق في مستشفى UNM يجعل هذا ممكنًا.
في حين أن الصبيين اللذين يلعبان قد لا يدركان تمامًا خطورة اليوم، فإن والديهما يدركان ذلك بالتأكيد.
قال الأب آرون هاسلام: "يبدو الأمر وكأنه صباح عيد الميلاد. الليلة الماضية، لم أستطع النوم، تمامًا مثل طفل صغير. هذا ما أشعر به؛ أنا متحمس للغاية".
وقالت والدة الصبيين دانييل هاسلام: "نحن نشعر براحة وثقة كبيرتين بشأن هذا الأمر".
في غضون لحظات، سيتلقى الصبيان جرعة وريدية من عقار إيليفيديس ـ وهي الأولى من نوعها في نيو مكسيكو ـ والتي قد تبطئ تقدم هذا النوع من ضمور العضلات. الدكتورة ميتا كاردون، طبيبة أعصاب الأطفال ومتخصصة في أمراض الأعصاب العضلية لدى الأطفال في مستشفى الأطفال بجامعة نيو مكسيكو، هي طبيبة الصبيان.
وقالت: "اليوم، نحن متحمسون لأننا حصلنا على فرصة لتقديم علاج مبتكر لهؤلاء المرضى في مستشفى الأطفال بجامعة نيو مكسيكو. إنه علاج استبدال الجينات".
الرحلة الطويلة
بدأت الرحلة التي أدت إلى هذه اللحظة منذ 10 سنوات بالنسبة لعائلة هاسلام، عندما كان ابنهم الأكبر يبلغ من العمر عامين فقط. كان يعاني من مشاكل في تطوير بعض مهاراته الحركية.
قال آرون هاسلام: "كان يعاني من صعوبة في المشي، لذا كان يخضع للعلاج الطبيعي. وقال معالجه الطبيعي إنه ربما يعاني من حالة تسمى ضمور العضلات دوشين (DMD)".
وقد أكد فحص الدم إصابة ابنهما بمرض ضمور العضلات دوشين، وهو أحد أشد أشكال ضمور العضلات شيوعًا بين الأطفال. ويتسبب هذا الاضطراب الوراثي في تنكس عضلي تدريجي.
لكن هذا لم يكن كل شيء.
أُخبر الزوجان أنه إذا كان أحد الإخوة مصابًا بالمرض، فقد يكون الآخر مصابًا به أيضًا. لذا، أجرت الأسرة اختبارًا لابنها البالغ من العمر ستة أشهر وتم تشخيصه أيضًا بمرض دوشين.
ما هو الحثل العضلي الدوشيني؟
- اضطراب وراثي يسبب التنكس العضلي التدريجي والضعف
- تظهر الأعراض عادة في مرحلة الطفولة المبكرة
- يؤثر في المقام الأول على الأولاد
- بفضل التقدم في مجال الرعاية الصحية أصبح متوسط العمر المتوقع حتى أوائل الثلاثينيات أكثر شيوعًا.
- المزيد من المعلومات عن DMD هنا.
"يتسبب هذا المرض في ضعف يستمر لفترة طويلة في مرحلة الطفولة، ويؤدي في النهاية إلى فشل القلب أو فشل الرئة"، كما قال كاردون. "على الرغم من ظهور بعض العلاجات على مدار العقود العديدة الماضية، إلا أننا لا نملك علاجًا لهذه الحالة حتى الآن".
ويقول كاردون إن التقدم في العلاجات أدى إلى زيادة متوسط العمر المتوقع للأطفال المصابين بمرض دوشين، ولكن لا يزال هناك الكثير من العمل الذي يتعين القيام به.
"نحن نفهم بشكل أفضل احتياجات القلب واحتياجات الرئتين وكيفية التعامل مع الجنف لدى مرضانا"، كما قال كاردون. "كل هذه الأشياء تتطلب فريقًا متعدد التخصصات للمساعدة في الحفاظ على صحة مرضانا قدر الإمكان لأطول فترة ممكنة. نرى مرضانا يعيشون حتى سن البلوغ وحتى المرضى الذين يعيشون حتى منتصف العمر. لذا، فهي لا تزال حالة خطيرة للغاية".
قال آرون هاسلام: "لقد كان الأمر مدمرًا للغاية. لم أشعر قط بأي شيء قريب من هذا الشعور. لقد سمعت من قبل عن ضمور العضلات، لكن لم يكن لدي أي تفاعل حقيقي مع أي شخص مصاب به. لقد كان وقتًا صعبًا حقًا بالنسبة لي شخصيًا".
قالت دانييل هاسلام: "لقد كان الأمر مرهقًا للغاية. كان لدي الكثير من الأسئلة وكان علينا إجراء الكثير من الأبحاث".
وقال الزوجان هاسلامز إن البحث أصبح جزءًا من حياتهما وجزءًا من أملهما.
قال آرون هاسلام: "عندما تتحدث إلى أطباء ومقدمي خدمات مختلفين، تحصل على فهم أفضل لما هو قادم. قال أحد الأطباء الأوائل الذين عملنا معهم بشكل أساسي إن الأمر يتعلق بتأجيل المشكلة قدر الإمكان على أمل ظهور شيء يغير قواعد اللعبة في غضون 10 سنوات".
وبعد مرور 10 سنوات، حدث شيء غير قواعد اللعبة فعل في يونيو 2024، وسعت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) الموافقة على العلاج الجيني، Elevidys، للأطفال الذين تبلغ أعمارهم أربع سنوات فأكثر. يساعد العلاج الجسم على إنتاج بروتين مهم يفتقر إليه مرضى دوشين لمساعدة عضلاتهم. على الرغم من عدم اعتباره علاجًا، فإن الأمل هو أن العلاج الجيني سيبطئ بشكل كبير من التنكس العضلي.
لقد كان هذا العلاج متوقعًا منذ فترة طويلة. لقد كان أشخاص مثلي، من المتخصصين في أمراض الأعصاب والعضلات لدى الأطفال، يتابعون عن كثب تطور العلاج الجيني لمرض دوشين. لقد كنت أعتني بالأطفال المصابين بهذه الحالة واضطرابات عصبية عضلية أخرى لأكثر من 10 سنوات. هذا هو أول علاج بديل للجينات متاح لنا لمرض دوشين.
مستشفى UNM يستثمر في مرضاه
إن عقار إليفيديس عبارة عن جرعة واحدة لكل مريض، أي مرة واحدة في العمر. ولكن تكلفة كل جرعة تصل إلى أكثر من 3 ملايين دولار. ورغم أن التأمين الذي حصل عليه هاسلام وافق على العلاج، إلا أن قيادة مستشفى جامعة نيو مكسيكو وافقت على تحمل التكلفة ــ أكثر من 6 ملايين دولار ــ حتى يتمكن الصبيان من تلقي العلاج في أقرب وقت ممكن. كما يعني تلقي العلاج بالقرب من منزلهما أنهما لن يضطرا إلى السفر خارج الولاية من أجل الحقن وفترة المراقبة الحرجة التي تستمر ثلاثة أشهر بعد العلاج.
مايك شيكاريلي، دكتور في التمريض الممارس، هو الرئيس التنفيذي للعمليات في مستشفى UNM.
كان القرار سهلاً للغاية في الواقع لأن هذا هو الشيء الصحيح الذي يجب القيام به لهؤلاء المرضى. إنه دواء يغير الحياة ويمنح كل منهم فرصة لعيش حياة أفضل. كما أن هذا العلاج يتماشى بشكل خاص مع مهمتنا المتمثلة في تقديم رعاية عالية الجودة ومتقدمة محليًا، مما يضمن حصول المرضى على أفضل رعاية ممكنة دون مغادرة ولايتهم الأصلية.
قالت دانييل هاسلام: "لقد كان مستشفى UNM رائعًا، فمنذ البداية، كان الممرضون والأطباء يساعدوننا جميعًا. لم نضطر إلى فعل الكثير، مثل كتابة أي خطابات إلى شركة التأمين أو أي شيء آخر. لقد تعاملوا مع كل ذلك، وكانوا جيدين جدًا في إخبارنا بالعملية، وما يحدث عندما تتم الموافقة على الأشياء. وكان الموظفون والجميع ودودين للغاية ورائعين معنا ومع أولادنا. لقد كانت تجربة رائعة للغاية".
يفتخر كاردون بكونه جزءًا من فريق مستشفى UNM.
"أنا ممتن للغاية للدعم الذي قدمه مستشفى UNM، لمساعدتنا في توفير العلاج الذي يحتاجه هؤلاء المرضى بشدة"، قال كاردون. "ومن المذهل تمامًا أن يدعم مستشفى UNM برنامجنا السريري حتى يتمكن مرضانا الذين يعتمدون علينا في الرعاية من الحصول على أحدث العلاجات هنا، حتى لا يضطروا إلى مغادرة مجتمعاتهم، ومغادرة ولاياتهم، فقط لرعاية أطفالهم".
معاملة
في 18 سبتمبر 2024، تلقى الشقيقان اللذان يبلغان من العمر 10 و12 عامًا العلاج في مستشفى UNM للأطفال. وقالت كاردون إن الاثنين من المرجح أن يعانيا من أعراض تشبه أعراض الأنفلونزا خلال الأسبوعين الأولين، لكنها تتوقع أن يبدأ العلاج في العمل على الفور، مما يؤدي إلى إنتاج بروتين العضلات الذي يحتاجه الصبيان.
وقال كاردون "نأمل أن يشعروا بالتحسن خلال الأسبوع أو الأسبوعين المقبلين وأن نرى استقرارًا في قوتهم على الأقل. إن فترة المراقبة بعد الحقن تستمر بشكل أساسي على مدار الأشهر الثلاثة المقبلة. ولكن بالطبع، هؤلاء مرضى سنتابعهم مدى الحياة".
وقال آرون هاسلام، وهو يقف بجانب أبنائه مبتسما، إن هذا اليوم كان بمثابة تنفس الصعداء.
وأضاف "إنه أمل إضافي، كما تعلمون، فيما يتعلق بما يمكنهم فعله والانخراط فيه طوال حياتهم".
وعلى أمل أن يبطئ هذا العلاج هذا المرض، فإنه بالنسبة للأم يعني أن أبنائها يمكنهم أن يحلموا بما يريدون أن يكونوا عندما يكبرون - دون قيود.
"في الوقت الحالي، يقولون أشياء مثل "لا أعرف ماذا سأكون عندما أكبر، لأنني لا أعرف ما إذا كنت سأكون على كرسي متحرك. أنا ببساطة لا أعرف"،" قالت. "لذا، نأمل أن يتمكنوا الآن من التفكير في مهن لم يكونوا قادرين على القيام بها من قبل."
وقال تشيكاريلي إن دعم المجتمع، بما في ذلك دعم ضريبة المطاحن على المستشفى، هو ما يجعل لحظات مثل هذه ممكنة.
وقال "عندما يستثمر المجتمع في مكان مثل مستشفى UNM، نتمكن من تقديم الرعاية الأكثر تطوراً وتكنولوجيا عالية متاحة".
ضريبة مستشفى UNM Mill
إذا كنت مهتمًا بمعرفة المزيد عن ضريبة مصنع مستشفى UNM وكيف يعمل الاستثمار على إثراء الرعاية المقدمة للمرضى ودعم الفرق الطبية، الرجاء زيارة هذا الموقع.