اللغة
$ {alt}
بقلم مايكل هيدرل

إبرة في كومة قش

يسلط يوم الأمراض النادرة الضوء على الحاجة إلى مزيد من البحث والتشخيصات الأفضل

أطباء جامعة نيو مكسيكو ليسوا غرباء عن رعاية مرضى الأمراض النادرة.

في حياتها المهنية كطبيبة أعصاب للأطفال في جامعة نيو مكسيكو ، درست ليزلي موريسون ، التشوهات الكهفية الدماغية الموروثة (CCM) ، وهي حالة دماغية نادرة وخطيرة تنتقل لعدة قرون بين عائلات نيو مكسيكو من أصل إسباني.

أيوانيس كالامبوكيس ، دكتوراه في الطب ، دكتوراه ، يرى 400 مريض في عيادته لأمراض الروماتيزم لدى الأطفال في UNM الذين يقدمون مجموعة متنوعة من أعراض المناعة الذاتية والتهابات المحيرة (والتي غالبًا ما تهدد الحياة).

مع 29 فبراير - يوم الأمراض النادرة - قاب قوسين أو أدنى ، يريد عالم بيانات UNM Tudor Oprea ، دكتوراه في الطب ، تسليط الضوء على هذه الأمراض النادرة وغيرها والحاجة إلى تخصيص أموال البحث بشكل أفضل لإيجاد علاجات.

أوبرا ، أستاذ ورئيس قسم المعلوماتية الانتقالية في قسم الطب الباطني بجامعة نيو مكسيكو ، وهو باحث رائد في إلقاء الضوء على جينوم المخدرات المشروع الممول من المعاهد الوطنية للصحة.

لا يوجد تعريف متفق عليه لما يجعل المرض "نادرًا". ولكن في حين أن عرضًا معينًا قد يصيب شخصًا واحدًا فقط من بين كل 100,000 شخص ، إلا أن هناك العديد من الأنواع المختلفة من الأمراض التي يتأثر بها العديد من الأشخاص بشكل أو بآخر. "تلاحظ أوبرا أنه نادر على المستوى الفردي ، "ليس نادرًا أن تأخذهم معًا."

تشير التقديرات إلى أن 10 في المائة من سكان العالم - أو أكثر من 700 مليون شخص - ربما يعانون من مرض نادر.

في الخريف الماضي ، في محاولة لتوضيح الأمور ، نشرت أوبرا وزملاؤها الدوليون بحثًا رفع العدد المقدر للأمراض النادرة من حوالي 7,000 إلى أكثر من 10,000. لكنه يقر بأن نقص المعلومات أمر محبط. يقول: "حقيقة أنه ليس لدينا حتى تعريف هو أمر محير للعقل".

أندرا ستراتون ، المقيم في ألبوكيرك ، هو الرئيس والمؤسس المشارك لمؤسسة Lipodystrophy United ، وهي مؤسسة دولية للأشخاص الذين يعانون من حالة وراثية تؤثر على شخص واحد من بين 20,000 شخص تقريبًا.

يتسبب الحثل الشحمي في إصابة الأشخاص بفقدان غير منضبط للأنسجة الدهنية - خاصةً تحت الجلد. هذا يزعج عملية التمثيل الغذائي للمريض ويؤدي إلى تراكم الدهون في الدم والأعضاء ، مع مضاعفات تهدد الحياة.

يقول ستراتون ، الذي تم تشخيصه قبل 10 سنوات ، إن المرض لا يتم تشخيصه بشكل كبير ، وغالبًا ما يتم الخلط بين أعراضه وحالات أخرى. قادها التشخيص إلى تغيير مسار حياتها المهنية. تعمل الآن في مبادرة تشان زوكربيرج ، التي خصصت مؤخرًا 13.5 مليون دولار إلى 30 مجموعة مختلفة كجزء منها نادر كمشروع واحد، وقد عملت مع Oprea لزيادة الوعي.

تريد ستراتون تثقيف مقدمي الرعاية الصحية لتشخيص الأمراض النادرة بسهولة أكبر ، وحيثما أمكن ، بدء فحص الطفولة المبكرة ، مما يحسن فرص التدخل الناجح في بعض الحالات.

يقول ستراتون: "لا يهم حقًا المرض النادر الذي تعاني منه". "هناك الكثير من القواسم المشتركة في التحديات."

تم تأسيس يوم الأمراض النادرة - الذي يصادف دائمًا في اليوم الأخير من شهر فبراير - من قبل EURORDIS، التي تطلق على نفسها اسم "صوت مرضى الأمراض النادرة في أوروبا" ، أ هو تحالف غير حكومي يحركه المريض ويمثل 894 منظمة لمرضى الأمراض النادرة في 72 دولة.

في الولايات المتحدة الهيئة الوطنية للاضطرابات النادرة يقدر أن 25 إلى 30 مليون أمريكي يعانون من مرض نادر.

تأمل أوبرا أن يساعد التركيز المستمر على الأمراض النادرة في زيادة الوعي في نيو مكسيكو بالحاجة إلى مزيد من البحث ومشاركة أكبر للمرضى.

ويقول: "بالإضافة إلى أمراض القلب والأوعية الدموية وغيرها من الأمراض المعروفة ، هناك أمراض أخرى لا يعرفها أحد". "المشكلة هي أن الأمر يتطلب ندرة واحدة فقط. كيف نزيد الوعي في المجتمع الطبي بوجود أمراض نادرة ونستفيد من العصر الرقمي الذي يرتبط فيه المرضى؟"

تعتقد أوبرا أن المنصات الرقمية توفر طريقة سهلة للمرضى الذين يعانون من أمراض نادرة للعثور على بعضهم البعض ومشاركة تجاربهم. يقول: "أريد أن أشجع هذا النوع من الترابط". "أنا أقول ،" اربط النقاط لجميع الأمراض ، لجميع المكسيكيين الجدد الذين قد يتأثرون. "

فئات: المشاركة المجتمعية ، التعليم ، الصحة ، أخبار يمكنك استخدامها, أبحاث, كلية الطب, أهم الأخبار