كم عدد الأمراض النادرة الموجودة؟

عالم البيانات UNM ينشر دراسة تؤكد الحاجة إلى تعريفات أفضل

بعض الأمراض مثل البجعة السوداء. نادرًا ما تحدث هذه الأعراض لدرجة أن العديد من الأطباء لا يصادفونها أبدًا في ممارساتهم السريرية ، مما يعقد الجهود المبذولة لعلاجها.

كم عدد الأمراض النادرة الموجودة؟ وفقًا لدراسة جديدة شارك في قيادتها عالم البيانات في جامعة نيو مكسيكو تيودور أوبرا ، دكتوراه في الطب ، دكتوراه ، لا أحد يعرف حقًا - وهذه مشكلة ، لأنه من المحتمل أن العديد من مرضى الأمراض النادرة لا يتلقون الرعاية الطبية المناسبة.

في تعليق نُشر هذا الأسبوع في مراجعات الطبيعة اكتشاف المخدرات، وهي مجلة بحثية عالية التأثير ، تشير أوبرا وزملاؤها من الولايات المتحدة وأستراليا وفرنسا وألمانيا إلى أن ما يصل إلى 10 في المائة من سكان العالم يعانون من مرض نادر ، وهو ما يترجم إلى مئات الملايين من الناس.

تقول أوبرا ، الأستاذة ورئيسة قسم المعلوماتية الانتقالية في قسم الطب الباطني: "لديك آلاف وآلاف من الأوراق البحثية سنويًا تتعلق بالأمراض النادرة ، إلا أن القليل منها يترجم إلى علاجات".

ويرى المؤلفون أن جزءًا كبيرًا من المشكلة يتعلق بالتعريفات ، لأن عدم القدرة على التشخيص الموثوق به لمرض نادر يعيق قدرة الباحثين على تطوير علاجات له.

في الولايات المتحدة ، يحدد قانون الأدوية اليتيمة لعام 1983 المرض النادر بأنه مرض يصيب أقل من 200,000 شخص. في الاتحاد الأوروبي ، التشريع الذي تم تقديمه في عام 2000 يعرفه بشكل مختلف: عندما يتأثر أقل من واحد من كل 2,000 شخص.

ويشير المؤلفون إلى أن المرض الذي يعتبر "نادرًا" في عموم السكان قد يكون شائعًا نسبيًا داخل مجموعة فرعية - ومن الأمثلة على ذلك مرض تاي ساكس بين اليهود الأشكناز ومرض فقر الدم المنجلي بين الأشخاص المنحدرين من أصل أفريقي جنوب الصحراء.

عامل معقد آخر هو أن المصطلحات المستخدمة لتعريف الأمراض غالبًا ما تكون غير متسقة وغير دقيقة ، وتختلف أحيانًا من بلد إلى آخر. على سبيل المثال ، يشمل "سرطان الثدي" في الواقع مجموعة متنوعة من الأنواع الفرعية للأورام ذات التوقيعات الجينية الفريدة والعلاجات المثلى المختلفة ، كما تقول أوبرا. هل يصنف على أنه مرض واحد أم كثير؟

يقول المؤلفون إن تقديرات عدد الأمراض النادرة تستقر عادة في حدود 7,000. لكن تحليلهم الأخير لقاعدة بيانات تصنيف الأمراض الدولية المعروفة باسم Monarch Disease Ontology - أو Mondo - يشير إلى أنه قد يكون أعلى بنسبة تصل إلى 50 في المائة.

تقول أوبرا: "مشروع موندو هو أول عملية معالجة بشرية بمساعدة الكمبيوتر تجمع جهودًا منفصلة في مجتمع الأمراض النادرة من أجل تصنيف جميع الأمراض النادرة والتعليق عليها ، بغض النظر عن البلد أو نوع المرض".

يتطلب تحسين رعاية المرضى الذين يعانون من أمراض نادرة التوصل إلى توافق في الآراء بشأن الخصائص الفيزيائية والجينية والبيئية لكل حالة ، لكن تداخل المصطلحات والنماذج يجعل ذلك صعبًا. يدعو المؤلفون منظمة الصحة العالمية ، وإدارة الغذاء والدواء الأمريكية ، والوكالة الأوروبية للأدوية ، والأكاديمية الوطنية للطب ، وكيانات أخرى ، لاعتماد تعريف موحد للأمراض النادرة.

تقول أوبرا: "نشجع المجتمع على الالتقاء والتوصل إلى تعريفات أكثر دقة للأمراض النادرة". "يجب أن يكون هناك منتدى لمناقشة هذا الأمر وآليات تمويل مخصصة لمعالجته".