اتصال الرعاية

يوفر أطباء وممرضات UNMH الراحة والدعم لعائلة شابة بتشخيص مدمر

في 2018 يونيو، جينا كلويبيل كانت قد عادت لتوها من إجازة الأمومة إلى وظيفتها في معرض فنون سانتا في ، بينما كان زوجها ، طالب الدراسات العليا ديتجر دي ميسينير ، يقيم في المنزل مع ابنهما جوليان البالغ من العمر 3 أشهر.

تتذكر "ديتغر كان يمسك جوليان ، ولاحظ أن جوليان كان يقوم ببعض الحركات الغريبة بفمه وعينيه ، لذلك اتصل بي". قاموا بزيارة طبيب الأطفال الخاص بهم ، الذي اعتقد أنه من المرجح أن يكون ارتجاعًا ، لذلك تم إعادتنا إلى المنزل وطُلب منا أن نراقب ذلك.

بعد خمسة أيام ، تعرض جوليان لنوبة أخرى.

يقول كلويبيل: "كان من الواضح جدًا لنا أنها نوبة صرع". بعد زيارة طبيب عاجلة أخرى ، تمت إحالة الأسرة الشابة إلى فريق طب أعصاب الأطفال في مستشفى جامعة نيو مكسيكو. تكدسوا في السيارة لمسافة طويلة إلى البوكيرك.

* * *

لقد عانى Kloeppel و De Maeseneer نوع المحنة التي حدثت في العام الماضي والتي يخافها الآباء الجدد أكثر من غيرهم.

كان عليهم أن يتصالحوا مع شدة تشخيص ابنهم: الفص الجبهي الثنائي polymicrogyria. إنه اضطراب في النمو يمكن أن يسبب نوبات متكررة وإعاقة عميقة مدى الحياة

وقد اقتلعوا حياتهم في سانتا في وانتقلوا إلى البوكيرك ليكونوا أقرب إلى والدي كلوبيل وأطباء جوليان في UNMH ، بينما تولى كلويبيل وظيفة جديدة في مؤسسة متحف البوكيرك.

ومع ذلك ، يجلسون على أريكة غرفة المعيشة في منزلهم في شمال الوادي ، ويبدو أنهم يبدون وكأنهم حقيقة واقعة وهم يحتضنون طفلهم الصغير ذو العينين البنيتين ويناقشون الطرق التي تغيرت بها حياتهم.

يدور روتينهم اليومي الآن حول السيطرة على نوبات جوليان المتكررة ، والتي تخرج عن السيطرة أحيانًا ، مما يتطلب دخوله إلى المستشفى لتلقي العلاج المكثف بالمهدئات. يتضمن الكثير من رعايته فن اختيار المزيج الصحيح من الأدوية.

يقول De Maesseneer: "ما زلنا نحاول التصحيح هنا وهناك للحصول على التركيبة الصحيحة الدقيقة". "في بعض الأحيان يكون لدينا أسبوع سيء بشكل خاص ، ولكن بعد ذلك يبدو أن الأسبوع المقبل أفضل بالفعل."

يقول Kloeppel إن أطباء جوليان يلجأون غالبًا إلى التجربة والخطأ للعثور على العلاجات الأكثر فعالية. تقول: "إنه شاب مميز ، لذا فهو يختار ويختار الأدوية التي تناسبه".

ينسب الزوجان الفضل إلى فريق جوليان الطبي في البحث عن رفاهيتهما ، بالإضافة إلى ابنهما ، مما يجعل خطورة تشخيصه أسهل.

يقول Kloeppel: "لم يكن لدينا طبيب أعصاب للأطفال في UNMH يغادر دون التعامل مع جميع استفساراتنا". "لقد كان هذا رائعًا بالنسبة لنا ، لأنه عندما تذهب إلى موقف غير معروف بنتيجة غير معروفة ، فليس لدينا سيطرة ، ولكن على الأقل يمكننا أن نكون على اطلاع قدر الإمكان."

* * *

تلك الليلة الأولى في مستشفى UNM كان بمثابة كابوس يقظ. يتذكر كلويبيل: "كنت أعاني من نوبة هلع لأنني رأيت للتو ابني يعاني من نوبة دامت 10 دقائق".

جاء التشخيص بعد إرسال جوليان لإجراء فحص EEG و MRI. وتقول إن أطباء الأعصاب "كانوا حقيقة واقعة حول هذا الموضوع". "لم أبدأ بالذعر أثناء تواجدهم في الغرفة. فقط بعد مغادرتهم وقمت بالبحث في" polymicrogyria "على Google أدركت ما يمكن أن ننظر إليه ، وأنا أفهم لماذا لم يذهبوا إلى هناك."

واجهت صور مفجعة لأطفال معاقين بشدة Kloeppel باحتمال ألا يمشي ابنها أو يتحدث. تقول: "لقد تلقينا بشكل أساسي أسوأ الأخبار التي يمكن أن يحصل عليها أي شخص فيما يتعلق بطفله". "شعرت أن عالمي يقترب من نهايته. أنت لا حول له ولا قوة. إنه أكثر ما شعرت بالخوف من أي وقت مضى."

يمكن أن تتسبب النوبات المستمرة في تلف الدماغ ، أو حتى الموت ، لذلك أراد أطباء الأعصاب في جوليان السيطرة عليها في أسرع وقت ممكن.

يقول كلويبيل: "لقد جربنا دواءً واحدًا لم ينجح". "الدواء الثاني نجح معه لفترة من الوقت ، لذلك معظم شهر يوليو لم يكن يعاني من نوبات صرع. ومنذ ذلك الحين اكتشفنا أن هذا يشار إليه بمرحلة شهر العسل للأدوية."

وتقول إن جوليان يعاني من نوبات يصعب السيطرة عليها منذ ذلك الحين ، وغالبًا ما يعاني من نوبات من القيء الشديد. "ستكون لديه فترات أفضل ، ثم فترات يمكن أن يخرج فيها عن السيطرة بسرعة كبيرة."

* * *

جون فيليبس ، MD، رئيس قسم طب أعصاب الأطفال ، يوضح أن حالة جوليان ناتجة عن التطور غير الطبيعي للجيري - النتوءات والطيات المميزة على سطح دماغ الإنسان. كما تهاجر الخلايا العصبية في جميع أنحاء الدماغ في الرحم، "يمكن أن تكون هناك أخطاء" ، كما يقول. "يمكن أن يتضمن أحد هذه الأخطاء وجود الكثير من التلافيف - صعودًا وهبوطًا - تسمى polymicrogyria."

حالة جوليان معقدة بسبب حقيقة أنه يبدو أن لديه مجموعة فرعية من polymicrogyria حيث يتم إنتاج عدد كبير جدًا من خلايا الدماغ ، مما يؤدي إلى تضخم الرأس - رأس أكبر من الطبيعي.

كما يحدث ، يعتبر فيليبس مرشدًا ويليام دوبينز ، دكتوراه في الطب ، وهو خبير بارز في علم الوراثة الخاصة بتشوهات دماغ الأطفال في جامعة واشنطن والذي يدرس عينات الحمض النووي من الأطفال الذين ولدوا بمشاكل مثل جوليان.

يقول فيليبس: "تمكن الدكتور دوبينز من تحديد جينات معينة متورطة في بعض متلازمات polymicrogyria هذه". يتحكم بعضهم فيما يسمى مسار mTOR ويشارك في فرط نمو الخلايا العصبية وأنسجة الجسم الأخرى.

وهذا يثير احتمال أن الأدوية التي تستهدف نفس المسار الجيني في أعضاء أخرى قد تكون مفيدة. وضع فيليبس والدي جوليان على اتصال مع دوبينز ورتب لهم لقاء عندما جاء إلى UNM لتقديم عروض تقديمية كبيرة مع أطباء الأطفال وأطباء الأعصاب.

كخطوة أولى ، يخضع الحمض النووي لجوليان لتحليل جيني متطور في مختبر دوبينز في سياتل ، كما يقول فيليبس.

* * *

يبقى العديد من مستشفى جوليان من أسبوع إلى 10 أيام. تقول كلويبيل: "نحن نعلم أننا سنرى الممرضات الذين تم تعيينهم أو تطوعوا ليكونوا ممرضات جوليان الأساسيين". "في مكتب الاستقبال ، نرى الابتسامات ، ودعم الأشخاص الذين يعرفوننا بالاسم ، ويعرفون جوليان بالاسم."

يضيف De Maeseneer أنه حتى طاقم التنظيف داعم. "سأتحدث إليهم وسيخبرونني أنه جميل جدًا وسوف يصلون من أجله ، وأنهم يصلون من أجله كل ليلة ويأملون ألا يروه مرة أخرى. إنهم فقط طاقم العمل بأكمله كان داعمًا جدًا ".

تضفي إحدى الممرضات على وجه الخصوص ، نيك بايرز ، لمسة خاصة على رعاية جوليان. يقول كلويبيل: "إنه يهتم بشدة بجوليان ويعامل جوليان بحنان واهتمام شديد". "كأنني أوكل ابني إلى أحد أفراد الأسرة".

ولكن على الرغم من بذل قصارى جهدهم ، ساءت حالة جوليان خلال صيف عام 2018. نمت نوباته بشكل متكرر وتعقيدًا ، مما تطلب نقله إلى المستشفى وتلقيه بتخدير شديد. يقول كلويبيل: "لقد كان نائمًا إلى حد كبير طوال شهر سبتمبر أو كان يغتصب".

ثم ، في ديسمبر ، علموا أن جوليان يعاني من نوع من النوبات المعروفة باسم تشنج الأطفال. عادة ما يكون مصحوبًا بنمط كهربائي على مخطط كهربية الدماغ يسمى نقص ضربات القلب ، والذي يرتبط بركود النمو.

يقول كلويبيل: "كان هذا أسوأ وقت بالنسبة لي". "كان لا يزال لدينا أمل في أن تكون الأمور على ما يرام على المدى الطويل. لقد واجهت حقًا وقتًا عصيبًا في التأقلم في تلك المرحلة."

استجاب أحد أطباء أطفال جوليان لضيقها وساعدها في الحصول على رعاية نفسية. يقول كلويبيل: "لقد عاملني كصديق". "أعطاني رقم هاتفه الخلوي الشخصي وقال لي ، عليك أن تعتني بنفسك ، وسأفعل كل ما بوسعي لمساعدتك".

هذا الفعل المثير للقلق أثر عليها بعمق. تقول: "كان هذا مؤثرًا حقًا بالنسبة لي كأم لطفل ضعيف طبيًا". "لقد كان نوعًا من تغيير قواعد اللعبة ، لأنه منذ تلك اللحظة فصاعدًا شعرت بالدعم".

* * *

طبيبة الأعصاب في جامعة UNM سيما بانسال ، دكتوراه في الطب، هو الخبير الوحيد المعتمد من مجلس الإدارة في نيو مكسيكو في صرع الأطفال. كان عليها أن تنقل الأخبار السيئة عن تشنجات جوليان الطفولية إلى والدته.

تقول بانسال: "هذا ما كانت تخشى اكتشافه". "بدون علاج ، يمكن أن يكون للأطفال نتائج سيئة للغاية ، وحتى الآن ، مع العلاجات التي لدينا ، وجميع الأبحاث التي تم إجراؤها ، لا يزال هناك الكثير من التباين في كيفية أداء الأطفال."

يقول بانسال إن النوبات المتكررة يمكن أن تعطل نمو الدماغ عند الأطفال ، مما يؤكد الحاجة إلى السيطرة عليهم. وتقول: "عندما تكون النوبات أسوأ ، نرى أحيانًا أن عملية النمو تتباطأ أو حتى تتوقف". "عندما يكونون تحت سيطرة أفضل ، نراه يحقق بعض الإنجازات".

يقول بانسال إن فرقًا متعددة التخصصات من الخبراء تلتقي بوالدي جوليان لاتخاذ قرارات مشتركة بشأن رعايته. "عندما يكون لديهم طفل مريض ينتظرهم في غرفة بالمستشفى ، حتى يتمكنوا من الجلوس وإجراء محادثة مع هذه المجموعة التي توضح أننا جميعًا هنا لرعاية طفلك ، أعتقد أنه يمكن أن يكون مفيدًا للغاية."

يقول فيليبس إن جرعة إضافية من التعاطف تأتي مع الوظيفة.

يقول: "سواء كان لديك أطفال أم لا ، لا يمكنك إلا أن يكون لديك رد فعل واستجابة إنسانية وعاطفية". "أعتقد أنه من المهم بالنسبة لنا أن نستمع وأن نكون جزءًا من تلك الرحلة العاطفية ، مع العلم أنها مخيفة بعض الشيء لنا جميعًا. نحن جميعًا نبذل قصارى جهدنا."

* * *

بينما يتكشف صيف جوليان الثاني، استقر والديه في حياتهم الجديدة ، حياة لم يكونوا ليصبوها لأنفسهم.

يقول كلويبيل: "نحن سعداء بمكان وجودنا". "في وقت ما شعرت أنني لن أكون سعيدًا مرة أخرى أبدًا. عليك أن تتكيف كوالد لطفل يمكن أن يصاب بأربع نوبات يوميًا ، في يوم عادي - بينما كان ذلك مدمرًا عندما كنا في هذا الموقف لأول مرة."

المفتاح ، كما تقول ، هو أنها ودي ميسينير - ووالداها - يعملون معًا كفريق واحد. "نحن جميعًا هنا لمساعدة جوليان على تجاوز تلك الأيام ، وهذا هو طبيعتنا الجديدة".

يقول De Maeseneer إنه استخلص "شذرات صغيرة من الحكمة" على طول الطريق ، كما هو الحال عندما كان جوليان يمر بيوم سيئ للغاية ، وذكّره المعالج المهني الزائر بمرونة ابنه.

يقول: "لقد جعل هذا الأمر ينقر حقًا ، لأن هذه النوبات سيئة حقًا والتقيؤ أمر مرعب. ولكن في نفس الوقت ، هذا ما يعرفه ، ويعرف كيف يقاومه ، وكان يقاتل طوال حياته ، وهو يمضي قدمًا.

"لذلك حصلت على قدر كبير من القوة من ذلك وحاول ألا أكون محبطًا مع كل ما يحدث بشكل خاطئ ، لأنه في النهاية ، سوف ينجح."